石嘴山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
这是一次全面的肿瘤基因检测,能帮助深入了解肿瘤的基因特征,为后续治疗决策提供关键信息。
适用人群
- 在石嘴山,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在石嘴山,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在石嘴山,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在石嘴山,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在石嘴山,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
检测内容
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测流程
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在石嘴山,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在石嘴山,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
准确性说明
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
详细流程
- 在石嘴山或通过电话/线上进行初步咨询,了解检测详情并确认是否符合条件。
- 签署知情同意书并提交申请,授权使用您已有的组织样本和/或抽取全血。
- 专业人员指导您或石嘴山的合作机构准备并寄送样本(组织及全血)。
- 实验室收到样本后,进行质检、DNA提取和文库构建。
- 使用高通量测序仪对基因进行测序,并生成海量数据。
- 生物信息专家对数据进行深度分析,识别相关的基因变异。
- 由专业的解读团队结合最新医学知识,对变异进行解读并生成报告。
- 大约15个工作日后,通过加密渠道将详细的电子版报告发送给您及您指定的医生。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测对我本人安全吗?有什么风险?
- 检测本身对您个人是安全的。其核心风险在于样本获取过程,因为需要手术或穿刺获取肿瘤组织。这部分操作由您的主治医生在医院完成,相关风险已包含在医疗操作中。我们的检测仅对已取出的组织样本进行分析,不会对您的身体造成额外影响。
- 采组织样本疼吗?会有额外创伤吗?
- 采集组织样本本身不在此检测流程中,它依赖于您之前在医院进行的手术或穿刺活检。我们仅使用已获取的病理材料,因此不会因为检测而给您带来新的创伤或疼痛。
- 我在石嘴山不同医院或机构问,这个检测价格会不一样吗?
- 不同机构因服务体系、报告解读资源等因素,定价可能存在差异。建议您向多家具备资质的正规检测服务机构直接询价,但本项目为核心技术服务,主流定价区间应较为接近。请注意,此为自费项目,医保无法报销。
- 这个28800的套餐和医院里几千块的基因检测有什么区别?
- 主要区别在于检测的广度和深度。本套餐检测近2万个基因的全部外显子区域,信息更全面,能一次性分析靶向、免疫、化疗、遗传风险、HRD状态等多种指标。而常规检测可能只覆盖几十到几百个基因或特定靶点。选择哪种取决于您的具体需求和医生的建议。
- 在石嘴山做的话,是去医院还是去你们的网点?
- 通常有两种方式:一是通过与我们合作的医院,由临床医生采样;二是您预约后,前往我们在石嘴山的服务中心,由专业护士协助采样。具体选择哪种,可以根据您的便利性来决定。
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (6条,均分4.8)
客服态度特别好,回答问题也很专业。不过感觉价格还是偏高了一些,虽然知道全外显子测序成本不低,但如果能有一些针对不同需求的分级套餐,或者针对经济困难患者的公益计划,可能能让更多需要的患者受益。当然,就我获得的服务来说,我觉得值,只是希望未来能更普惠。
机构回复
衷心感谢您对服务价值的认可,以及提出的中肯建议。我们深知价格是许多患者需要考虑的因素。目前我们已有分期付款等金融方案。您关于分级套餐和公益计划的建议非常有建设性,我们会认真研讨,努力在保证质量的前提下,探索让更多患者受益的方式。
挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
我是主治医生推荐来的,医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后,主动帮我梳理了需要准备的材料清单(病理切片、蜡块等),还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题,非常周到。如果没有这些提醒,我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题,因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料,是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利!
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
对比过几家机构,最终选了你们,主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快,而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益,而PD-L1高表达又佐证了这一点,逻辑自洽,让人信服。
机构回复
您很专业!套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定,这能帮助形成更全面的治疗判断。
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